苯丙酮尿症是一个常染色体隐性遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低而导致苯丙氨酸酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床可以表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。

主要是苯丙氨酸羧化酶基因突变，从而导致酶活性降低而发病。