苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。主要表现就是智力低下，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味。新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症是作为常规筛查的一种，因为这个病是一种可治性的遗传性代谢病，主要是要早诊断、早治疗。

目前基本上普及了新生儿疾病筛查系统，一般是采用针刺足跟采集外周血，滴于专用的采血滤纸上，晾干后送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定，一般正常的浓度是要小于120微摩尔每升，如果苯丙氨酸浓度大于1200微摩尔每升，就可以诊断为经典型苯丙酮尿症。