苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，它主要的临床特征就是智力低下，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因为患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物，出现鼠尿臭味而得名。

患儿一般出生时是正常的，通常在三到六个月时开始出现症状，一岁时的症状最明显。神经系统主要就是智力发育落后最为突出，智商常常低于正常。皮肤一般在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。再一个体味就是由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸，出现明显的鼠尿臭味。