苯丙酮尿症是一种常颜色体隐性遗传疾病，它是因为先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，它主要的临床特征，有智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因为化验尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名，本病的发病，具有种族和地域差异，我国的发病总体为1:11000， 北方人群高于南方人群，所以它是谁遗传病，是一种常染色体隐性遗传性疾病。