苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。主要临床特征有智力低下、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。所以说苯丙酮尿症是一个常染色体隐性遗传疾病，主要发病机理是因为苯丙氨酸由于缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转换成酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及各种组织中浓度增高。因为主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，从而产生一系列的临床症状。