苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，主要是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，从而导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致这个疾病，苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现主要为智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味， 本病的发病率具有种族和地域的差异，我国的发病率大概是一万一千分之一。