苯丙酮尿症主要是因为体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，从而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于代谢途径受阻，次要代谢途径就会增强，苯丙氨酸脱氨基产生了大量的苯丙酮酸，经氧化作用，可以生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物。

治疗主要就是采取低苯丙氨酸配方奶粉，等血液的浓度降到理想浓度时，可以逐渐少量添加天然的饮食，天然饮食首选还是母乳，因为母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的三分之一。较大婴儿和儿童可加入牛奶、粥、面、鸡蛋等，添加食物应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定，苯丙氨酸浓度过高或者过低都将影响生长发育。