苯丙酮尿症它是一种常染色体隐性遗传性疾病，它是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。一般来说如果体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，或其辅酶四氢生物喋呤缺乏导致血液和组织中苯丙氨酸的浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸也会增加。 一般来说，新生儿期可能没有什么特殊的临床特征，一般第一次检测高的情况下，有不少可能是受母亲影响或者饮食的因素都会使新生儿这些指标偏高。 如果第二次正常，一般问题不大。我们还可以做第三次复查，如果第三次复查还是没问题，那就可以排除苯丙酮尿症。 一般来说，如果确诊是苯丙酮尿症就要正确积极治疗。