苯丙酮尿症它是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。苯丙酮尿症主要是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转化成络氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液，还有各种组织中的浓度增高。 同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，而且氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并从尿中大量排出高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物，在脑组织中大量积聚，从而导致脑细胞受损。