苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，苯丙氨酸本来是人体的必需氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转化成酪氨酸，供给肾上腺素黑色素、甲状腺素等。

而苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸，使体内的苯丙氨酸在血液、脑脊液各种组织的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，从而导致苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，它是一个先天性代谢性的疾病，所以说后天是不会得的。