苯丙酮尿症，是一种常染色体的隐性遗传性疾病，它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，它主要临床特征有智力低下、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味，因患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。本病的发病率，具有种族和地域的差异，我国的发病率总体为，1/11000，北方人群高于南方人群。主要的发病机制，是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能转变成络氨酸，从而使苯丙氨酸脱氨基产生大量的丙酮酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯苯酮酸等旁路代谢产物，从而产生一系列的临床症状。该病也是容易误诊的，误诊主要是把它诊断为智力障碍，还有就是其他的遗传代谢性的方面的疾病。