苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，主要临床表现有特征性的表现，如智力低下、皮肤毛发色素浅淡，有鼠尿臭味，因为尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。本病发病率具有种族和地域差异，而我国的发病总体为大概是1:11000，就是说一万一千分之一，北方人群要高于南方人群，发病率不是特别高。