苯丙酮尿症的临床症状为，一般患儿出生时正常，通常在三到六个月之后开始出现症状，一岁时症状会更加明显。一般表现首先是神经系统，智力发育落后最为突出，智商常常低于正常，有行为异常，比方兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作，少数可以呈现肌张力增高，或腱反射亢进等。皮肤的话，患儿在出生数月后，因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹也比较常见。另外由于尿液和汗液中含有较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。