苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这个苯丙氨酸本来是人体的必需氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分用于苯丙氨酸羧化酶作用转变为酪氨酸，供给合成肾上腺素、黑色素、甲状腺素等。

苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羧化酶缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液和各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，在转氨酶的作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并在尿中大量排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物，在脑组织中大量蓄积导致脑细胞受损，从而产生一系列的一些临床症状。