苯丙酮尿症的治疗力求早诊断与早治疗，以避免神经系统的不可逆的损伤，一旦确诊应该积极的治疗，开始治疗年龄越小，疗效就越佳，主要治疗的话就是采取低苯丙氨酸配方奶，待血浓度降到理想浓度，可逐渐减少，少量增加天然饮食，其中首选是母乳，因为母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的三分之一，较大婴儿及儿童可就食牛奶、粥、面，还有鸡蛋等，低苯丙氨酸食物原则，即量和次数随便表示浓度而定，苯丙氨酸浓度过高或者过低都将影响生长发育，对于每个患儿苯丙氨酸的纳收量不同，故在饮食治疗中，允许定期测苯丙氨酸，根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续至青春期后，终身治疗对患者更有益。