苯丙酮尿症主要是由于体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，从而导致苯丙氨酸不能转变为络氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸蓄积，并从尿中排出，从而产生一系列的临床症状。苯丙酮尿症主要的临床表现是智力低下，精神神经症状，尿液有鼠臭味。苯丙酮尿症治疗主要是低苯丙氨酸饮食，使苯丙氨酸的浓度，维持在一定的范围，所以，饮食一般不能给予含苯丙氨酸浓度高的一些食物。 同时，要检测血中苯丙氨酸的浓度，过高或者是过低，对宝宝的生长发育都是不利的，一般包括给予特质的低苯丙氨酸的奶粉喂养， 在幼儿期就可以给予淀粉类的食物、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，所以高蛋白食物尽量要少吃。