苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种主要临床特征。表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。产生的原因主要是苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，食于体内的苯丙氨酸，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用，转变为酪氨酸，以供该合成肾上腺素、黑色素、甲状腺素等。该病主要是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转换成酪氨酸，致使体内的苯丙氨酸在血液、脑脊液各种组织中的浓度增高。同时，由于主要途经宿主，次要代谢途径增强，其在转氨酶的作用下，苯丙氨基脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成大量的苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，至尿中大量排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物在脑组织中大量蓄积，从而导致脑细胞受损。