苯丙酮尿症是怎么造成？它是一种常染色体的隐性遗传病，主要是因为苯丙氨酸羧化酶基因突变，从来导致苯丙氨酸羧化酶活性降低，苯丙氨酸本来是人体内必需氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，另一部分通过苯丙氨酸羧化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的苯丙氨酸经过次要代谢途径在转氨酶的作用下，转化为苯丙酮酸。由于苯丙氨酸羧化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转变成酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物，从而导致脑损伤，因为酪氨酸合成障碍，从而导致皮肤毛发色素浅淡等症状。