苯丙酮尿症患儿通常在出生后3~6个月就可以出现一些症状：

首先就是神经系统，可以表现为智力发育落后，智商常常低于正常，可以有兴奋不安、忧郁、多动， 或者癫痫小发作，少数可以出现肌张力增高或者肌腱反射亢进等。

皮肤在出生数月后，因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹也较常见。

再一个，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。