苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传性代谢病，我们主要是要早诊断、早治疗，目前基本普及了新生儿疾病筛查系统，一般是要求新生儿哺乳3天，至足跟采集外周血，滴于专用采血滤纸上，晾干后寄送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定，如苯丙氨酸浓度大于切割值，进一步鉴别诊断和确诊。患者在出生后两到三周开始得到治疗，预后是良好的。 还有就是尿三氯化铁和2，4-二硝基苯肼试验，还有一个尿喋呤图谱分析，还有四氢生物蝶呤负荷试验，这些都是诊断这个苯丙酮尿症的一些检查，还有一种方法就是通过DNA分析也可以诊断。