苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，它主要是因为苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，导致苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积，从而导致了这个疾病。主要表现就是智力发育落后、皮肤毛发色素浅、鼠尿臭味。

这个病一旦确诊了就要立即治疗，主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，一般来说口服低苯丙氨酸配方奶的时候，一定要监测血液中苯丙氨酸的浓度，由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，所以在饮食治疗中，要定期测定血苯丙氨酸浓度。像这种患儿只能长期这样治疗，不能根治，也不能治愈，只能够缓解症状，长期给予低苯丙氨酸饮食治疗。