苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的一种常见的常染色体隐性遗传病，它是一个遗传代谢性疾病，孩子出生以后，新生儿疾病筛查就要筛查这个疾病。

如果孩子目前确诊了苯丙酮尿症，或者怀疑孩子有苯丙酮尿症，一般是去儿童医院挂小儿神经内科，因为这个苯丙酮尿症主要引起的表现就是会出现不同程度的智力低下，有的孩子甚至会出现癫痫发作。同时有90%的孩子生后皮肤和毛发逐渐变成浅淡色，虹膜色素减少，皮肤干燥，有湿疹，孩子身上有一个特殊的鼠尿气味，这个是由于小便和汗液排出了苯乙酸的原因。

它是一个比较难治的遗传代谢性疾病，需要进行特殊的食物治疗，带孩子去小儿神经内科，有一些医院本身就有一个遗传代谢疾病科，如果有这个科就挂这个科，没有的话就挂小儿神经内科。