苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是因为苯丙胺酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而导致疾病。 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现主要是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，有鼠尿臭味。

发病具有种族和地域的差异，我国的苯丙酮尿症发病率大概是一万一千分之一，大概是一万一千个儿童里面有一个小孩儿患苯丙酮尿症。