苯丙酮尿症的检查方法，首先可以通过新生儿筛查，一般新生儿哺乳三到七天，针刺足跟采集外周血，滴于专用的采血滤纸上，晾干后即送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定，如果苯丙氨酸浓度大于切割值，要进行进一步的检查和确诊试验，确诊试验就是行苯丙氨酸浓度测定。还有一个就是尿蝶呤图谱分析，主要用于辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别诊断。还有就是测二氢生物蝶啶还原酶缺乏症，进行鉴别。再一个就是基因分析，目前对苯丙氨酸羧化酶等缺乏，可以用基因分析方法进行基因突变检测进行基因诊断和产前诊断。