苯丙酮尿症是少数可治性的遗传性代谢性病之一，力求早诊断早治疗，以避免神经系统的不可逆的损伤，一旦确诊给与积极治疗，开始治疗年龄越小、效果越佳，主要这样是采用低苯丙氨酸配方奶，待血浓度降至正常浓度时，可以逐渐少量添加天然的饮食，其中首选母乳，而母乳中苯丙氨酸的含量仅为牛奶的三分之一，较大婴儿可以添加牛奶、粥、面、蛋等，添加食品也是以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则，因为苯丙氨酸的浓度过高，或者过低都将影响生长发育，低苯丙氨酸的治疗至少持续至青春期后，终身治疗对患者更有益，这个疾病只能控制症状，也终身治疗是最好的，是不能完全治好的。