苯丙酮尿症属于先天遗传代谢性疾病，那么是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的。苯丙酮尿症误诊并不多，如果一旦发病，也就是说孩子有典型的临床表现，这个是比较容易诊断的。但是当孩子出现典型的苯丙酮尿血症的临床表现，诊断的同时孩子已经合并有不同程度的神经系统的损伤，也就是说孩子可能已经有智力低下了。所以这种情况下，我们不能靠临床表现来进行诊断，而应该在孩子出生以后及时的进行新生儿疾病筛查。在孩子还没有出现任何临床表现的情况下，早诊断早治疗，避免神经系统合并症的发生，使孩子能够像正常的儿童一样生长发育。