苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而导致这个疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率大概是一万一千分之一。苯丙氨酸本来是人体的一个必需氨基酸，但是因为苯丙氨酸羧化酶活性降低，不能苯丙氨酸转化成络氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织中浓度极高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯乙酸、高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物，从而导致脑损伤而产生相应的症状。