苯丙酮尿症，为少数可治性的遗传性代谢性疾病之一，我们要力求早诊断早治疗，以避免神经系统的不可逆的损伤。一旦确诊，其应给予积极治疗，开始治疗年龄越小越好。治疗主要采用低苯丙氨酸奶方，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然的饮食，其中首选母乳。 较大婴儿，小儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等。 添加食物以低蛋白低苯丙氨酸食物为原则，用量和次数随苯丙氨酸浓度而定。

苯丙氨酸浓度过高或者过低都将影响生长发育，由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，故在饮食治疗中，也需要定期测定血苯丙氨酸的浓度，根据患儿具体情况调整食谱。