苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床主要特征有智力低下，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。

苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羧化酶，从而不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸，使苯丙氨酸在血液、脑脊液和各种组织液中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，在转氨酶的作用下苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用，生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，从而产生一系列的临床症状，它是一个遗传性代谢性疾病，是不会传染的。