再生障碍性贫血是什么引起的，目前仍然不是十分明确。在临床上认为跟再生障碍性贫血关系比较大的原因是免疫功能异常，大部分的再生障碍性贫血通过免疫抑制治疗能够获得比较好的疗效，可以从侧面证实这一观点。

但是也有学者认为，再生障碍性贫血当中有一部分患者应用免疫制剂治疗效果是不好的，那么就提示还是有其他原因存在的，比如造血干、祖细胞的先天性异常，比如造血微环境异常，也可能参与了再生障碍性贫血的发生发展过程。