周期性麻痹又称为周期性瘫痪，它是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的疾病。本病与钾代谢异常有明显的关系，这种肌无力可以持续数小时，或者是数周，病人发作的间歇期是完全正常的，在发作时，血清的钾浓度、心电图都可以出现变化。周期性麻痹可以分为原发性和继发性，原发性考虑与遗传因素有关，继发性常常是由于甲状腺功能亢进、醛固酮增多症、肾功能衰竭和代谢性疾病所导致。

周期性麻痹的发病机制尚不太明了。大多认为钾代谢障碍和肌细胞内外的钾平衡失调是引起发作的主要原因。还与膜内外其他离子的分布及细胞膜上离子通道的功能改变有关。而糖代谢过程和胰岛素、肾上腺素和肾上腺皮质激素等内分泌激素对钾的代谢亦有广泛影响。

近年来，发现位于17q23.1～25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变，高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关，而被认为是一种骨骼肌钠通道病，这些突变可引起钠离子通道蛋白的结构改变;低钾型周期性麻痹则认为是一种L型骨骼肌钙通道(双氢吡啶受体)疾病，双氢吡啶受体基因位于1q31～32，基因的突变可引起L型钙通道功能异常。这些离子通道的功能异常，可能引起肌细胞膜内外离子分布和膜电位的改变，使肌纤维失去兴奋性而引起骨骼肌瘫痪。