两性畸形一般分为真两性畸形和假两性畸形，不同的病症检查方法是不一样的。

我们先看一下真两性畸形，这类患者外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能够扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。 在与假两性畸形鉴别困难时，可以做性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺的组织。

第二个是假两性畸形，男性假两性畸形性染色体为XY，存在睾丸，还具备女性内和外生殖器，比如输卵管、子宫等，雄性激素分泌是正常的。而女性假两性畸形性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴会增宽，身材比较偏矮小，并存在其他的男性体征，内分泌检查可以见到尿中17-酮类固醇以及孕三醇含量增高，血浆睾丸酮也明显增高，这些都有助于确诊。