婴儿白化病是由于酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起的一种皮肤及其附属器官黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白化病，患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，会出现怕光，皮肤粘膜、头发以及其他体毛都呈现白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中，白化病遗传谱系是双亲均携带白化病基因，就是携带者本身不发病，将致病基因遗传给了子女后，子女就会发病。