正常人的空腹血尿酸水平应该波动在150到420微摩尔每升之间。尿酸是嘌呤代谢的最终产物，如果由于种种原因导致嘌呤代谢障碍，比如尿酸合成过多，或者是尿酸排泄过少，血尿酸就会超过正常范围，诊断为高尿酸血症。

如果伴有因为尿酸盐沉积所致的关节炎，即为痛风。大致分为两类，原发性高尿酸血症，是先天性嘌呤代谢紊乱引起的，多为遗传性疾病，大多数是由于肾尿酸排泄减少所致，一部分存在尿酸合成增多。

在继发性高尿酸血症当中，可见于小儿及青少年中的尿酸合成增多引起的先天性代谢紊乱疾病，还有继发于一些疾病，比如血液系统疾病、恶性肿瘤放疗、化疗后导致的高尿酸血症。