雷特综合症，属于家族遗传性的疾病，是由位于X上的染色体基因突变所导致的，该疾病主要累积女孩儿，能够导致孩子智力下降，也会影响孩子的运动功能。

临床表现主要包括语言障碍，刻板行为，交流障碍，手脚失用以及孤独症等一些行为，对于孩子的健康成长会有比较严重的影响，由于该疾病属于X染色体基因突变，所以通常表现为母系遗传疾病，其发病年龄大约在六至18个月左右，由于属于染色体遗传性的疾病，所以目前无法进行根治，也没有特异性的治疗手段。