新生儿足跟血免费筛查，主要筛查以下几个疾病，第一，是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，是由于基因缺陷导致酶的缺乏，患有苯丙酮尿症的孩子会出现皮肤的色素变淡，头发颜色变浅，孩子的汗液和尿液会有特殊的鼠尿味，并且孩子会出现智能和运动发育受损。

第二个疾病是先天性甲状腺功能低下，这是一个内分泌疾病，这样的孩子往往出生的时候是过期产，出生以后哭声低哑，面容比较丑陋，有低体温、皮肤粗糙、黄疸延长等等情况，是由于甲状腺功能低下而表现为，各个脏器出现生理功能低下引起的。

筛查的第三个疾病是先天性肾上腺皮质增生症，这种孩子出生以后，往往会表现为皮肤色素变深、皮肤发黑，女孩往往会表现为外阴的男性化，孩子会出现喂养困难，频繁的呕吐，体重不增、离子紊乱等等。最后一个筛查的疾病，是葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，这个疾病在我国的广东、广西等地更多见，又叫做蚕豆病，病人往往会出现新生儿期的高胆红素血症，在儿童期往往会在服用某些药物或食物的时候，出现溶血，以上四个疾病是足跟血免费筛查的主要疾病。