甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于甲基丙二酰辅酶a变位酶缺乏，这是维生素B12无反应型的，或者是辅酶腺苷钴胺缺乏，这是维生素B12反应型的，会使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸，而在血液中蓄积导致的。

甲基丙二酸血症主要的临床表现是，一般在新生儿或者早期婴儿就可以发病，常见的临床症状可以有嗜睡、生长发育不良，反复发作性的呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下，部分的孩子还会有智能落后，有肝大和昏迷。

大约80%在出生后的第一周，如果查血清的钴胺素浓度是正常的，有些还会有代谢性酸中毒，80%的病人有酮血症和酮尿症，70%的孩子有高氨血症，半数以上的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例还有低血糖，患者的尿或血中会有大量的甲基丙二酸，有一些轻症的、晚发型的，或者所谓的良性的病例，甲基丙二酸的水平常常比较低，所以临床症状比较轻。