四号染色体缺失，它是一种染色体疾病，四号染色体是人类细胞中24种染色体当中的一种，它组成了23对染色体，是人体内第四大染色体疾病。

第四号染色体上拥有1.91亿DNA的碱基对，约占有人类基因组中的碱基组的6%-6.5%，所以四号染色体的缺失，它容易导致胎儿的畸形、代谢异常、胎儿宫内生长发育受限，低体重儿、先天性智力障碍、多囊肾、肌肉萎缩等，还有亨廷（顿）氏综合征等等疾病。所以这样的胎儿出生以后，将来在生长发育过程当中会出现智力发育落后等现象。

当羊水穿刺诊断四号染色体缺失的时候，应该去跟有关的遗传学专家进行咨询，必要时应该考虑终止妊娠，行引产术。

如果这样的胎儿出生以后，要尽早的查他有哪些先天性代谢异常，和存在的一些代谢性疾病，在生长过程当中一定要关注。目前来说，咱们对染色体疾病和染色体异常还没有明显的治疗方法。