白化病是一种先天性的遗传性疾病，症状分为两大类，一类是眼皮肤白化病，一类是眼白化病。眼皮肤白化病主要是肤色、发色浅淡，眼睛有眼球震颤、畏光、视力低下；眼白化病肤色、发色是正常的，只出现眼部的表现。

另外根据是否有综合征，白化病分为非综合征型和综合征型两大类。非综合征型就是只是皮肤、毛发颜色的改变以及视力的影响，综合征型除了外观和视力的影响之外，不同的综合征还会出现不同的并发症。例如HPS型眼皮肤白化病会出现出血倾向、肺纤维化、炎性肠病，这些并发症有些到了中年才出现。有些像CHS型白化病的孩子，在幼年就会出现严重的免疫缺陷，甚至夭折。