白化病产检能检查出来吗
2020-03-17
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白化病不常规的列入产检的范畴,产检做白化病筛查是指的家族中有白化病病史。

通常如果家族中有人有白化病,要明确已患病的患者的致病基因以及基因突变的位点,,这是一种怀孕以后查白化病的方法。

如果家里姐姐有白化病,妹妹怀孕了,首先要明确姐姐是哪种类型的以及基因突变的位点在哪里。如果姐姐患病了,妹妹外观是正常的,有可能50%是携带者,还有25%的可能是基因性正常,这时候要查妹妹的基因,如果妹妹是携带者,就要查妹妹的配偶是否携带。如果夫妻双方都是同种致病基因的携带者,就有1/4的几率会生育白化病的孩子,就要做遗传咨询和产前诊断。

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