目前在脊柱裂致病机制、胚胎及基因方面的研究，为预防疾病提供了一定的基础。研究发现，胚胎形成的早期在遗传和环境因素的作用下，神经管闭合过程出现了异常，而导致了脊柱裂的发生。有研究发现叶酸的缺乏、宫内的感染、遗传因素、母体服用了丙戊酸钠这些药物，或者是放射线的照射，或者母亲是Ⅰ型糖尿病患者，这些因素都可以导致患儿出现脊柱裂的发生。而且孕早期服用叶酸，可以显著降低脊柱裂的发生率，但是机体叶酸缺乏是否引发胎儿神经管畸形，也取决于母亲和胎儿的基因型。对有关基因的研究，在预防神经管畸形方面也起到了一个积极的作用。