室间隔缺损有一些是有遗传的，包括染色体的异常、基因的异常，还有一些是由于环境污染、接触一些化学毒性物质，以及接触放射线过多造成，甚至高原气候、高海拔气候、缺氧也可以造成先天性的室间隔缺损，它是最常见的一种先天性心脏病。

室间隔缺损还有后天性的，由于冠心病、急性心梗导致的室间隔穿孔，这就是后天由于急性心梗导致。