苯丙酮尿症是一种与基因缺陷有关系的遗传病，属于常染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常所导致患儿的体内缺乏一些特定的酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起神经、皮肤、毛发、体味等等一系列异常的临床表现。

如果父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶，或四氢生物喋呤代谢相关的基因，即父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。

母亲怀孕时父母同时将各有的异常基因传给胎儿，胎儿带有2个异常基因，即可以导致发病。如果父母有一方是携带者，一方是完全正常，那么子女都表现为正常，但一半的几率是携带者。