本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异，如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。

本征常因血钾低而误诊为其它疾病，作者提出诊断依据如下：

①有低钾表现;

②血钾，钠， 氯，镁降低;

③碱中毒;

④尿钾，氯增高;

⑤尿比重低，碱性尿;

⑥血浆肾素，血管紧张素 ，醛固酮增高;

⑦血压正常;

⑧肾活检有肾小球旁器增生，肥大;

⑨血管壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;

⑩前列腺素水平增高。

液体，电解质和激素同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，低钾血症，醛固酮过多症，高肾素血症和血压正常。

1.水盐代谢失常型：最多见，突出表现为低血钾性碱中毒，患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象;感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型，血钾<3.0mmol/L，尿钾>50mmol/24h以上，碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值>7.45，血浆：HCO3-常>24mEg/L，尿呈碱性反应，早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙，磷，AKP，尿钙均可正常。

由于脱水失盐，患者经常口干，口渴，嗜盐，多饮，多尿，夜尿多，消瘦，体重减轻，便秘，皮肤弹性差，眼窝深陷，眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱，神志障碍或昏迷，血钠<130mmol/L，血氯<90mmol/L，尿钠，尿氯排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素，前列腺素，血管紧张素及醛固酮分泌增多。

Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因，需进一步研究。

2.以肾脏病为主要临床表现类型：不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现，由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性骨病，骨质疏松，牙脱落，继发性甲状旁腺功能亢进等表现，并可有尿磷增多及糖尿现象，Meget报道一组巴特综合征病患者，由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风性关节炎，正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。

MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症，巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见，结石性质可为草酸钙，磷酸钙，尿酸盐或为混合性，血清尿酸值>7.0mg/dl者为高尿酸血症，尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少，尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。

病因：

遗传因素

隐性遗传性疾病，曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告，现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起，目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变，经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型，成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变，此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变，因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

​发病机制：

本症的发病机制尚未完全阐明，有人就本综合征发病环节提出4种假说：

1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。

2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。

3.前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。

提倡高钾高钠饮食，预防泌尿系感染。本病无有效预防措施，主要应预防慢性肾炎，间质性肾炎，肾盂肾炎等疾病。

巴特综合征西医治疗

一.药物治疗

巴特综合征的治疗初期，主要是针对低血钾及碱血症给以对症治疗，但疗效欠佳。继而针对高肾素血症，高醛固酮症给以治疗，仅部分有效。近些年来开展对高前列腺素分泌治疗，并辅以低血钾对症治疗取得了进展，但仍有报道不完全令人满意的。

钾补充再加用安体舒通，氨苯蝶啶，阿米洛利，一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状，但没一个药物能完全消除钾的丢失。服消炎痛每日1～2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限。

补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水平时，应加用抗醛固酮药物，如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶，可改善疗效，一般用量为60～l80mg/d，大量可引起男性乳房增大，因此，剂量不宜过大。Solomon及Modlinger等用普萘洛尔(心得安)治疗本征，针对高肾素血症，其疗效也不满意，但普萘洛尔(心得安)合用螺内酯(安体舒通)时可改善疗效，且可恢复血钾水平。Norby等用阿司匹林，每天每公斤体重给予100mg，治疗10周后可取得满意疗效，但停药4天后又回到治疗前水平。说明阿司匹林可抑制PG合成，为有效药物，副作用小比较安全，可惜作用不持久。以后采用前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛(消炎痛)等药物治疗，均可减少PG合成，降低肾素、血管紧张素及醛固酮的活性，使症状改善。吲哚美辛(消炎痛)可单用，也可合用螺内酯(安体舒通)，但长期应用可有钠水潴留，引起水肿或心力衰竭，因此不宜长期大量应用，主张间断应用。McGredie用二磷酸盐治疗巴特征的肾钙化，取得一定疗效。如有痛风症可用吡唑嘧啶醇或秋水仙碱等治疗，可缓解痛风性关节炎。脱水失盐患者可补给氯化钠液，低镁者可补给镁盐治疗等。肾功能减退较重者应给予透析治疗。缺钙者应补充钙剂及活性维生素D剂

二.预后

本病经过治疗后可得到短期缓解，但其远期疗效不佳，主要是因为患者的慢性肾功能衰竭，可发展为尿毒症而亡，或因体质差，可合并多种疾病而走向慢性过程，失去劳动力而致残。患者得病后可生存10～20年以上。

1.宜吃酸性的食物；

2.宜吃钾元素含量高的食物；

3.宜吃具有利尿作用的食物。

1.忌吃厚味的食物；

2.忌吃咸味较重的食物；

3.忌吃含有酒精等刺激性的食物。